Le syndrome d’Axenfeld-Rieger : qu'est ce que c'est ?

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est un groupe de troubles qui affecte principalement le développement de l'œil. Les symptômes oculaires courants incluent les défauts de la cornée et de l’iris. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir une pupille excentrée (corectopia) ou des trous supplémentaires dans les yeux pouvant ressembler à de multiples pupilles (polycorie). Environ 50% des personnes atteintes de ce syndrome développent un glaucome, une maladie qui augmente la pression à l'intérieur de l'œil et peut entraîner une perte de vision ou la cécité. Cliquez ici pour voir un diagramme de l'oeil.


Même si le syndrome d'Axenfeld-Rieger est principalement un trouble de la vue, ce syndrome peut toucher d'autres parties du corps. La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont des traits faciaux distincts et beaucoup ont des problèmes dentaires, notamment des dents anormalement petites (microdontie) ou moins nombreuses que les dents normales (oligodontie). Certaines personnes ont des plis cutanés supplémentaires autour du nombril, des anomalies cardiaques ou d'autres anomalies congénitales plus rares.

Il existe trois types de syndrome d'Axenfeld-Rieger et chacun a une cause génétique différente. Le syndrome d'Axenfeld-Rieger de type 1 est dû à des mutations du gène PITX2. Le syndrome d'Axenfeld-Rieger de type 3 est dû à des mutations du gène FOXC1. Le gène responsable du syndrome d'Axenfeld-Rieger de type 2 n'est pas connu, mais il se situe sur le chromosome 13. = Le syndrome d'Axenfeld-Rieger présente un mode de transmission autosomique dominant. Le traitement dépend des symptômes.